Μια σταγόνα αίμα μπορεί να αλλάξει μια ολόκληρη ζωή: Η έγκαιρη διάγνωση της Φαινυλκετονουρίας κάνει τη διαφορά
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (PKU), που τιμάται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ» υπενθυμίζει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, της σωστής παρακολούθησης της νόσου και της συνεχούς υποστήριξης των ασθενών και των οικογενειών τους. Η Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να μεταβολίσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, που αποτελεί συστατικό των πρωτεϊνών. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης, που είναι τοξικά για το κεντρικό νευρικό σύστημα. Χωρίς έγκαιρη αντιμετώπιση, μπορεί να προκληθούν βαριές νευρολογικές και γνωστικές διαταραχές. Σήμερα, εκτιμάται ότι περισσότεροι από 450.000 άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από Φαινυλκετονουρία. Στην Ευρώπη, η γενική συχνότητα της νόσου υπολογίζεται σε περίπου 1 ανά 10.000 γεννήσεις. Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί τον σημαντικότερο παράγοντα για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών και τη διασφάλιση μιας καλής ποιότητας ζωής.…
Αυτό είναι μια σύνοψη. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο στην αρχική πηγή.
Διαβάστε στο Newsbeast
Σχετικές ειδήσεις
Δύο νεκροί σε επίθεση ρωσικού drone σε μίνι βαν στην Ουκρανία
Τραυματίες και πλήγματα σε Ντνιπροπετρόφσκ και Ζαπορίζια
Ουκρανία: Δύο νεκροί εξαιτίας ρωσικού πλήγματος στην περιφέρεια Ντνιπροπετρόφσκ
Δύο άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους όταν ρωσικό drone έπληξε μίνι βαν στην περιφέρεια Ντιπροπετρόφσκ της νοτιοανατολικής Ουκρανίας , σύμφωνα με τις τοπικές αρχές. Το περιστατικό σημειώθηκε την Παρασκευή (26/6), προκαλώντας νέα ανησυχία για την ένταση των επιθέσεων στην περιοχή. Ο περιφερειάρχης Ολεξάντρ Χανζά ανέφερε σε ανάρτησή του στο Telegram ότι δώδεκα άνθρωποι, ανάμεσά τους δύο παιδιά, τραυματίστηκαν από την επιδρομή drones στη Νικόπολη. Οι τοπικές υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης κινητοποιήθηκαν άμεσα για τη μεταφορά των τραυματιών σε νοσοκομεία. Στην κοντινή περιφέρεια της Ζαπορίζια, ο περιφερειάρχης Ιβάν Φέντοροφ δήλωσε πως οι ρωσικές δυνάμεις εξαπέλυσαν τις προηγούμενες ώρες μπαράζ επιθέσεων, πλήττοντας διάφορα σημεία, συμπεριλαμβανομένης της ομώνυμης πόλης. Μέχρι στιγμής, δεν έχουν αναφερθεί θύματα. googletag.cmd.push(function() { googletag.display('300x250_m1'); });…
Λίβανος: Η συμφωνία με το Ισραήλ είναι «το πρώτο βήμα» για την αποκατάσταση της εθνικής κυριαρχίας
«Ορκιζόμαστε ότι θα συνεχίσουμε να ενεργούμε μέχρι να επιτευχθεί αυτό. Δεν θα υπάρχει πλέον κατοχή, ούτε κρατούμενοι, ούτε υποτέλεια, ούτε κηδεμονία»