Πρώτη γνωστή περίπτωση του συνδρόμου Marfan εντοπίστηκε σε δύο γάτες που είναι αδέλφια
Δύο αδέλφια γάτες αποτέλεσαν το πρώτο επιστημονικά τεκμηριωμένο περιστατικό μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που λέγεται σύνδρομο Marfan. Σύμφωνα με το phys.org η εν λόγω γενετική διαταραχή είναι γνωστή κυρίως από την ανθρώπινη ιατρική και εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε κατοικίδιες γάτες. Ερευνητές του Cornell University College of Veterinary Medicine και του Baker Institute for Animal Health ανακοίνωσαν την πρώτη μοριακά τεκμηριωμένη περίπτωση συνδρόμου Marfan σε γάτες, έπειτα από τη μελέτη δύο αδελφών. Οι δύο γάτες, Gary και Shaggy, παρουσίαζαν από νεαρή ηλικία ασυνήθιστα μακριά άκρα. Οι κτηνιατρικές εξετάσεις αποκάλυψαν στη συνέχεια και άλλες χαρακτηριστικές ανωμαλίες, μεταξύ των οποίων προβλήματα στα μάτια και διάταση της ρίζας της αορτής. Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports. Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Στον άνθρωπο συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνη-1. Η φιμπριλλίνη-1 αποτελεί βασικό συστατικό του συνδετικού ιστού και συμβάλλει στη φυσιολογική λειτουργία πολλών δομών του οργανισμού.…
Αυτό είναι μια σύνοψη. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο στην αρχική πηγή.
Διαβάστε στο Iefimerida
Σχετικές ειδήσεις
Συναντήσεις Γεραπετρίτη με τους ομολόγούς του από Κύπρο, Ιορδανία και Ινδία
Στο επίκεντρο των συζητήσεων βρέθηκαν η Μέση Ανατολή, η Ανατολική Μεσόγειος, η Τεχνητή Νοημοσύνη και η θαλάσσια ασφάλεια
H κρυφή εγγονή του Πούτιν: Η 9χρονη Έλσα που γεννήθηκε με το επίθετο Ζελένσκι, αλλά «βαφτίστηκε» Τιχόνοβα
Διασυνοριακά αρχεία που επεξεργάστηκαν Ρώσοι δημοσιογράφοι αποκάλυψαν στοιχεία για το παιδί που απέκτησε η δεύτερη κόρη του Βλαντίμιρ Πούτιν με τον Ρώσο χορευτή Ιγκόρ Ζελένσκι - Η αλλαγή επιθέτου σε Τιχόνοβα και τα ταξίδια σε Γερμανία και Κροατία
Με τον Πούτιν επικοινώνησε ο Βούτσιτς μία ημέρα πριν παραιτηθεί από πρόεδρος Δημοκρατίας
«Η συμφωνία προμήθειας φυσικού αερίου που έχουμε με τη Ρωσία λήγει σε λίγες ημέρες, είμαι βέβαιος ότι θα παραταθεί από τη Δευτέρα και θα συνεχίσουμε να απολαμβάνουμε μια καλή, χαμηλή τιμή», δήλωσε ο πρόεδρος της Σερβίας