Πρώτη γνωστή περίπτωση του συνδρόμου Marfan εντοπίστηκε σε δύο γάτες που είναι αδέλφια
Δύο αδέλφια γάτες αποτέλεσαν το πρώτο επιστημονικά τεκμηριωμένο περιστατικό μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που λέγεται σύνδρομο Marfan. Σύμφωνα με το phys.org η εν λόγω γενετική διαταραχή είναι γνωστή κυρίως από την ανθρώπινη ιατρική και εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε κατοικίδιες γάτες. Ερευνητές του Cornell University College of Veterinary Medicine και του Baker Institute for Animal Health ανακοίνωσαν την πρώτη μοριακά τεκμηριωμένη περίπτωση συνδρόμου Marfan σε γάτες, έπειτα από τη μελέτη δύο αδελφών. Οι δύο γάτες, Gary και Shaggy, παρουσίαζαν από νεαρή ηλικία ασυνήθιστα μακριά άκρα. Οι κτηνιατρικές εξετάσεις αποκάλυψαν στη συνέχεια και άλλες χαρακτηριστικές ανωμαλίες, μεταξύ των οποίων προβλήματα στα μάτια και διάταση της ρίζας της αορτής. Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Scientific Reports. Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Στον άνθρωπο συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης φιμπριλλίνη-1. Η φιμπριλλίνη-1 αποτελεί βασικό συστατικό του συνδετικού ιστού και συμβάλλει στη φυσιολογική λειτουργία πολλών δομών του οργανισμού.…
Αυτό είναι μια σύνοψη. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο στην αρχική πηγή.
Διαβάστε στο Iefimerida
Σχετικές ειδήσεις
Παρίσι: 600.000 πιστοί στη θεία λειτουργία με τον Πάπα
Πλήθη ανθρώπων συρρέουν στη διάσημη Λεωφόρο των Ηλυσίων Πεδίων στο Παρίσι σήμερα, ενόψει της υπαίθριας λειτουργίας όπου θα χοροστατήσει ο πάπας Λέων, τη σημαντικότερη εκδήλωση κατά τη διάρκεια της επίσκεψής του αυτό το Σαββατοκύριακο στη Γαλλία, παρουσία περισσότερων από 600.000 πιστών. Ο κόσμος, μεταξύ άλλων μητέρες που κρατούν στην αγκαλιά τους μικρά παιδιά, άρχισαν να συγκεντρώνονται στη λεωφόρο πριν καν ξημερώσει, ενόψει της λειτουργίας στις 16.00 ώρα Ελλάδας, με την αστυνομία να κλείνει τους γύρω δρόμους απ’ όπου θα περάσει ο ποντίφικας με το ανοικτό παπικό όχημά του. Ο Λέων πραγματοποιεί μια τετραήμερη επίσκεψη σε τρεις πόλεις της Γαλλίας, όπου επιδιώκει να αποκαταστήσει τη θέση της Εκκλησίας εκεί, μετά τα σκάνδαλα κακοποίησης που προκάλεσαν σοκ σε ολόκληρη τη χώρα. Ο πάπας προειδοποίησε χθες, σε ομιλία που εκφώνησε στην έδρα της UNESCO, στο Παρίσι, ότι ο ΟΗΕ και άλλοι πολυμερείς οργανισμοί βρίσκονται σε κρίση. Επανέλαβε επίσης τη συχνή έκκλησή του προς τον κόσμο να επανεξετάσει την ανάπτυξη της τεχνητής νοημοσύνης, λέγοντας στους Γάλλους ηγέτες ότι η ΤΝ θα μπορούσε να δημιουργήσει ένα μέλλον όπου «ένας παράδεισος μηχανών» θα αναλάβει τον έλεγχο της Γης.…
Νέο έκτακτο δελτίο επιδείνωσης καιρού της ΕΜΥ - Οι επικίνδυνες περιοχές
Επικαιροποιήθηκε το έκτακτο δελτίο επιδείνωσης από την ΕΜΥ
Αυτοσυστήνεται ο νέος πρέσβης της Γαλλίας στην Ελλάδα: Βίντεο – έκπληξη στα ελληνικά από τους κήπους της γαλλικής διπλωματικής αντιπροσωπείας
Ο Νικόλας Κασσιανίδης είναι διπλωμάτης καριέρας με θητεία σε κρίσιμα πόστα